AUTOSOMAL RECESSIVE INHERITANCE AND OPTIC ATROPHY IN PARANA HARD-SKIN SYNDROM
M. C. REYNOSO *
Devision de Genetica, Subjefatura de Investigacion Biomedica, unidad de investigation Biomedica y Hospital de Especialidades, Centro Medico Nacional de occidente, Instituto Mexicano del seguro social, Guadalajara, Jalisco, Mexico
A. HERNANDEZ *
Devision de Genetica, Subjefatura de Investigacion Biomedica, unidad de investigation Biomedica y Hospital de Especialidades, Centro Medico Nacional de occidente, Instituto Mexicano del seguro social, Guadalajara, Jalisco, Mexico
D. QULFIONES *
Devision de Genetica, Subjefatura de Investigacion Biomedica, unidad de investigation Biomedica y Hospital de Especialidades, Centro Medico Nacional de occidente, Instituto Mexicano del seguro social, Guadalajara, Jalisco, Mexico
A. SARRALDE *
Devision de Genetica, Subjefatura de Investigacion Biomedica, unidad de investigation Biomedica y Hospital de Especialidades, Centro Medico Nacional de occidente, Instituto Mexicano del seguro social, Guadalajara, Jalisco, Mexico
Z. NAZARA *
Devision de Genetica, Subjefatura de Investigacion Biomedica, unidad de investigation Biomedica y Hospital de Especialidades, Centro Medico Nacional de occidente, Instituto Mexicano del seguro social, Guadalajara, Jalisco, Mexico
L. LIZCANO *
Devision de Genetica, Subjefatura de Investigacion Biomedica, unidad de investigation Biomedica y Hospital de Especialidades, Centro Medico Nacional de occidente, Instituto Mexicano del seguro social, Guadalajara, Jalisco, Mexico
M. G. TAPIA *
Devision de Genetica, Subjefatura de Investigacion Biomedica, unidad de investigation Biomedica y Hospital de Especialidades, Centro Medico Nacional de occidente, Instituto Mexicano del seguro social, Guadalajara, Jalisco, Mexico
*Author to whom correspondence should be addressed.
Abstract
We report a patient with hard-skin associated with optic atrophy. It is concluded that he has the Parana syndrome. Parental consangulnity confirm the suggestion that this condition is inherited as outosomal recessive character.
Keywords: Autosomal recessive inheritance, hard-skin, optic atrophy, Parana syndrome